Diagnósticos por Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob entre 2007-2024 en Chile

Diagnoses of Creutzfeldt-Jakob Disease in Chile between 2007 and 2024

Resumen

Introducción: La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es una patología priónica poco frecuente, caracterizada por trastorno neurodegenerativo de rápida progresión. En hasta el 90% de los casos diagnosticados, culmina con un desenlace fatal dentro del primer año. Estudios genéticos en Chile han identificado la presencia de una mutación en el codón 200 del gen PRNP en el cromosoma 20, asociada a una mayor susceptibilidad hereditaria. Objetivo: Describir la epidemiología de la Enfermedad Creutzfeldt-Jakob entre 2007-2024 en Chile. Metodología: Estudio observacional longitudinal, descriptivo del tipo ecológico. Se utilizaron datos obtenidos desde EPI-MINSAL y el INE. Las variables estudiadas fueron casos por año y región, sexo y grupos de edad. Resultados: Se registraron 859 diagnósticos por Creutzfeldt-Jakob en Chile. El año con más diagnósticos fue el 2023 (n= 78) y la menor cantidad se registró en 2016 (n= 27). Los grupos de edad más susceptibles son los tramos de los 50-59 y 60-69 años en ambos sexos. Discusión: Estudios internacionales han identificado que las mujeres presentan una mayor prevalencia para esta patología, coincidiendo con los resultados obtenidos en este estudio Sin embargo, el sexo femenino presenta mejores estadísticas de supervivencia.  Conclusión: Las mujeres son más frecuentemente diagnosticadas con Creutzfeldt-Jakob en Chile, acumulando el 52,6% de los diagnósticos entre 2007-2024.  Los hombres representaron el 47,3%. Fortalecer el diagnóstico precoz y la vigilancia epidemiología y genética podrían mejorar la prevención y manejo de esta patología neurodegenerativa. Si bien su prevalencia es muy baja, presenta una alta mortalidad, convirtiéndola en un desafío de salud pública.