Miopatía Necrotizante Inmunomediada Asociada a Anticuerpos Anti-HMGCR en Paciente Pediátrico: Reporte de Caso

Resumen

Introducción: La miopatía necrotizante inmunomediada (IMNM) corresponde a una miopatía inflamatoria idiopática poco frecuente caracterizada por debilidad muscular progresiva, elevación marcada de la enzima creatinfosfoquinasa (CK) y necrosis de fibras musculares con mínima infiltración inflamatoria. La presencia de anticuerpos anti-HMGCR se asocia a un subtipo específico de la enfermedad. Metodología: Se presenta el caso de una paciente de 7 años con clínica de alopecia, astenia, retraso motor progresivo de 2 años de evolución, asociado a dificultad para caminar, incorporarse desde el suelo y realizar actividades cotidianas. Dentro de sus exámenes de laboratorio destacó la elevación persistente de la CK, la resonancia magnética muscular mostró edema muscular difuso sin infiltración grasa. Posteriormente se identificaron anticuerpos anti-HMGCR en títulos elevados (>200 U), estableciéndose el diagnóstico de IMNM asociada a anti-HMGCR. Resultados: Se inició tratamiento con Metilprednisolona e inmunoglobulina intravenosa, seguido de Metotrexato como terapia de mantenimiento. No se dispuso de seguimiento clínico, funcional y bioquímico posterior suficiente para evaluar objetivamente la respuesta terapéutica. Discusión: El siguiente caso destaca debido a la baja frecuencia de la miopatía necrotizante inmunomediada asociada a anticuerpos anti-HMGCR en población pediátrica y por su evolución lentamente progresiva, con manifestaciones iniciales inespecíficas que dificultaron la sospecha diagnóstica precoz. Conclusión: La identificación de anticuerpos anti-HMGCR permitió orientar el diagnóstico e iniciar un esquema inmunosupresor acorde a lo descrito para este subtipo de IMNM. Sin embargo, al no contar con seguimiento clínico posterior, no fue posible evaluar la respuesta terapéutica, lo cual constituye la principal limitación de este reporte.