Disquinesia ciliar primaria con evolución a bronquiectasias y broncomalacia: seguimiento prolongado por 20 años

Resumen

La disquinesia ciliar primaria (DCP) es un trastorno genético infrecuente caracterizado por disfunción ciliar y depuración mucociliar ineficaz, favoreciendo así infecciones respiratorias recurrentes y complicaciones respiratorias crónicas. En este contexto, presentamos el caso de una mujer con evolución prolongada de la enfermedad, con el objetivo de resaltar la importancia del reconocimiento temprano en la práctica clínica. La paciente presentó neumonía neonatal y múltiples hospitalizaciones por infecciones respiratorias en la infancia, además de tos húmeda crónica y otitis medias agudas de repetición. Inicialmente diagnosticada como asma, a los 8 años se confirmó DCP mediante microscopía electrónica de transmisión que evidenció ausencia de brazos de dineína y anomalías estructurales ciliares. En la adultez desarrolló broncomalacia leve, bronquiectasias múltiples y obstrucción ventilatoria grave. Su tratamiento actual incluye terapia inhalatoria combinada, macrólidos, nebulizaciones con suero hipertónico y kinesioterapia respiratoria, con mejoría clínica progresiva tras una exacerbación severa en 2024. Este caso ilustra las dificultades del diagnóstico precoz, pues la demora conlleva deterioro progresivo de la función pulmonar y mayor riesgo de complicaciones crónicas. Reconocer signos cardinales como tos húmeda crónica e infecciones respiratorias recurrentes en etapas tempranas es fundamental para orientar hacia estudios confirmatorios y establecer un manejo oportuno. En conclusión, la DCP continúa siendo una enfermedad subdiagnosticada. La detección temprana y un tratamiento integral pueden mejorar de forma significativa la calidad de vida y reducir complicaciones a largo plazo. Este caso aporta evidencia clínica nacional y refuerza la necesidad de mayor disponibilidad de herramientas diagnósticas en el sistema público de salud en Chile.