Síndrome de carcinoma nevoide de células basales: aspectos dermatológicos claves a propósito de un caso

Karen León Rodríguez; Sahara Escobar Vélez; Sofía Subiabre Chiong; Valentina Pineda Báez; Silvana Villalobos Pérez; Gabriel Aedo Inostroza

doi:10.5281/zenodo.20620920

Autores/as

Karen León Rodríguez Escuela de Medicina, Facultad de Ciencias Médicas, Universidad de Santiago de Chile Autor/a https://orcid.org/0009-0004-1826-6699
Sahara Escobar Vélez Escuela de Medicina, Facultad de Ciencias Médicas, Universidad de Santiago de Chile Autor/a https://orcid.org/0009-0009-9401-6081
Sofía Subiabre Chiong Escuela de Medicina, Facultad de Ciencias Médicas, Universidad de Santiago de Chile Autor/a https://orcid.org/0009-0007-3886-7418
Valentina Pineda Báez Escuela de Medicina, Facultad de Ciencias Médicas, Universidad de Santiago de Chile Autor/a https://orcid.org/0009-0007-8140-7118
Silvana Villalobos Pérez Escuela de Medicina, Facultad de Ciencias Médicas, Universidad de Santiago de Chile Autor/a https://orcid.org/0009-0002-1501-9073
Gabriel Aedo Inostroza Dermatólogo, Servicio de Dermatología, Hospital El Pino, Chile Autor/a https://orcid.org/0000-0002-9893-7824

DOI:

https://doi.org/10.5281/zenodo.20620920

Palabras clave:

Síndrome de Gorlin-Goltz, Síndrome del Carcinoma Nevo Basocelular, Carcinoma Basocelular, Neoplasias Cutáneas

Resumen

El síndrome de carcinoma nevoide de células basales (SCNBC), o síndrome de Gorlin-Goltz, es una enfermedad genética autosómica dominante, infrecuente y de carácter multisistémico. Dada su baja prevalencia, requiere un alto índice de sospecha para su evaluación y manejo precoz. Este síndrome está asociado a una mayor predisposición al desarrollo de neoplasias, principalmente carcinomas basocelulares (CBC) y quistes odontogénicos con diversas manifestaciones multiorgánicas.

Se presenta a una paciente de 53 años, sin antecedentes personales ni familiares de cáncer de piel, quien consultó por múltiples lesiones cutáneas de larga evolución. Se realizó el estudio histopatológico mediante biopsias que confirman la presencia de múltiples CBC. Desde entonces, ha requerido de múltiples resecciones quirúrgicas seriadas en distintas localizaciones corporales, manteniéndose en seguimiento.

La difusión de este tipo de casos evidencia la importancia de considerar el SCNBC dentro del diagnóstico diferencial, así como la importancia de una evaluación clínica detallada, basada en la anamnesis y examen físico completo, con el uso pertinente de exámenes complementarios y así otorgar un manejo adecuado.

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