La odisea diagnóstica de lo infrecuente: Enfermedad de Creutzfeldt–Jakob, a propósito de un caso - González Delgadillo, Mackarena; Fuenzalida Boye, Maximiliano; León Cortés, Lukas; Polanco Vargas, María Florencia; Cáceres Brito, Alex (Revista Andes, 2025)
La enfermedad de Creutzfeldt–Jakob (ECJ) es una encefalopatía espongiforme, rara y de evolución rápidamente progresiva, se caracteriza por deterioro neurológico grave y desenlace fatal. Se presenta el caso de un paciente masculino de 39 años, quien acudió al Servicio de Urgencias por alteraciones conductuales, insomnio y síntomas neuropsiquiátricos de evolución subaguda. Se hospitalizó en un centro de alta complejidad para estudio y abordaje, donde el cuadro progresó rápidamente hacia una demencia grave, ataxia, apraxia, disfagia y compromiso respiratorio, culminando en fallecimiento. Los hallazgos en neuroimágenes mostraron hiperintensidad en ganglios basales y corteza cerebral, compatibles con ECJ. En el líquido cefalorraquídeo se detectó el genotipo PRNP M129M y la mutación E200K, altamente sugestivos de una forma genética de ECJ. Este caso ilustra la importancia del reconocimiento precoz de la ECJ y la necesidad de incluirla dentro del diagnóstico diferencial ante cuadros de demencia rápidamente progresiva, incluso en pacientes jóvenes.